C1GALT1C1基因編碼區(qū)T393A多態(tài)位點在本研究人群中為唯一發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性位點,其次等位基因頻率（MAF）較既往報道略低。本研究尚未發(fā)現(xiàn)IgA腎病患者B淋巴細胞存在體細胞突變。 IgA腎?。↖gA nephropathy,IgAN）為一免疫病理學診斷名稱。IgA腎病是一組不伴有系統(tǒng)性疾 病，腎活檢免疫病理檢查示在腎小球系膜區(qū)有以IgA為主的顆粒樣沉積，同時有系膜細胞增生，基質增多，系膜區(qū)電子致密物沉積，以發(fā)作性肉眼血尿、無癥狀性尿檢異常等為臨床特點的腎小球腎炎。 中華腎臟病雜志五月第五期刊登一項研究，研究者將27例IgA腎病患者及19例正常健康對照作為研究對象。提取研究對象外周血基因組DNA,擴增C1GALT1C1基因的編碼區(qū),采用PCR產物直接測序的方法進行突變篩查。然后,分離其中15例IgA腎病患者及7例健康男性對照的外周血B淋巴細胞,提取DNA。對C1GALT1C1基因編碼區(qū)進行擴增,PCR產物進行克隆,各挑選平均8～10個克隆進行體細胞突變篩查。探討IgA腎?。↖gAN）患者β1,3半乳糖轉移酶的分子伴侶Cosme編碼基因C1GALT1C1基因體細胞突變情況。

    北京大學第一醫(yī)院腎內科暨北京大學腎臟病研究所衛(wèi)生部重點實驗室聶廣俊等研究人員研究顯示，46例個體全血基因組DNA的PCR擴增產物測序發(fā)現(xiàn),2例患者及1例健康對照存在外顯子T393A變異,次等位基因頻率（MAF）為6．9%[SNP數(shù)據庫（dbSNP）報告為9．5%]。B淋巴細胞DNA序列分析顯示,在22例個體（15例IgA腎病患者,7例健康對照）送檢的總共202個克隆中,未發(fā)現(xiàn)新的突變和多態(tài)性位點。 因此可見C1GALT1C1基因編碼區(qū)T393A多態(tài)位點在本研究人群中為唯一發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性位點,其次等位基因頻率（MAF）較既往報道略低。本研究尚未發(fā)現(xiàn)IgA腎病患者B淋巴細胞存在體細胞突變。