為驗(yàn)證及詳述慢性胰腺炎患者已知的1型絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal(SPINK1)基因突變情況，研究人員提取了172例慢性胰腺炎患者的DNA，采用PCR 和DNA順序分析測(cè)定SPINK1基因突變情況。同時(shí)設(shè)置90名健康個(gè)體作為對(duì)照組，采用相同方法分析正常人群中基因多態(tài)性，以及五種單倍體five-loci haplotype的發(fā)生頻率，分別采用long-distance PCR、以及隨后的等位基因特異性多聚酶鏈反應(yīng)和DNA順序分析測(cè)定單一SPINK1基因拷貝的畸變情況。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，N34S是最常見(jiàn)的SPINK1基因突變，發(fā)生頻率為6%；此外，還發(fā)現(xiàn)2例德國(guó)及1例馬其頓的慢性胰腺炎患者他們發(fā)生了雜合子插入序列(IVS) 3 + 2 T > C突變基因。在所有SPINK1基因拷貝中，也可見(jiàn)一些罕見(jiàn)的堿基置換：5'untranslated region (UTR)-215 G > A；多態(tài)現(xiàn)象分析顯示，所有受累的三個(gè)基因均攜帶同樣的five-loci haplotype；對(duì)另外的慢性胰腺炎相關(guān)基因PRSS1的DNA順序分析在上述三例患者中并無(wú)突變。因此，在172例慢性胰腺炎患者中，有三例存在IVS3 + 2 T > C SPINK1基因突變及堿基置換5'UTR-215 G > A。推測(cè)可能5'UTR-215 G > A反映了這種罕見(jiàn)的基因多態(tài)現(xiàn)象而并不是以前研究中定義的突變。單倍體分析提示這類(lèi)患者中IVS3 + 2 T > C突變是較為常見(jiàn)的類(lèi)型。 /**/