德國學(xué)者最近對與慢性胰腺炎有關(guān)的遺傳學(xué)變異的臨床及生化特征進(jìn)行了綜述。

遺傳性胰腺炎（HP）的典型特征是急性胰腺炎的復(fù)發(fā)或有以前發(fā)生慢性胰腺炎的家族史。在1996年，對首個陽離子胰蛋白酶原基因HP相關(guān)性突變的識別使得人們對慢性胰腺炎發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識有了突破性進(jìn)展。隨后幾年內(nèi)，在很多家族中發(fā)現(xiàn)了該基因的另外幾種不同的突變。

有趣的是，HP患者發(fā)生胰腺導(dǎo)管癌的危險性比一般人群高50多倍。研究表明胰內(nèi)胰蛋白酶抑制劑SPINK1的變異與慢性胰腺炎的常見形式有關(guān)。最近的研究多集中于SPINK1-N34S-突變，后者與熱帶性、酒精性或特發(fā)性慢性胰腺炎密切相關(guān)。慢性胰腺炎是囊性纖維化（該病由囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)子編碼基因（CFTR）突變引起）的一種變異形式。有多個研究小組已經(jīng)報道，不同病因的慢性胰腺炎患者CFTR突變的發(fā)生率增加。