（廣州）為了發(fā)現(xiàn)與中國人克羅恩病(CD)發(fā)病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)及其與臨床特點的關(guān)系。研究者臨床資料完整的CD、潰瘍性結(jié)腸炎(UC)患者及健康體檢者各30例。提取人血白細胞基因組DNA，PCR擴增NOD2基因第4、8、11外顯子，純化后直接測序。結(jié)果5例CD患者有SNP改變，其中2例為P268S，1例為R459R，2例為P268S和R459R，而在UC患者和健康人中各檢測到1例R459R。所有研究對象未發(fā)現(xiàn)R702W、G908R及3020insC改變。CD有4例P268S，與UC和健康體檢者比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=8.037，P＜0.05)。4例P268S CD患者病變均在回腸(χ2=9.231，P=0.01)，發(fā)病年齡小于20歲(χ2=10.769，P＜0.01)，并發(fā)腸腔狹窄而需手術(shù)(χ2=7.972，P＜0.01)，2例有P268S和R459R的患者病情較重，多次復(fù)發(fā)。可見P268S可能是CARD15/NOD2基因中與中國人CD相關(guān)的SNP，與患者發(fā)病年齡、病變部位及腸腔狹窄明顯相關(guān)，與患者性別及病變嚴(yán)重程度無關(guān)。/**/